EGFR簡介

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表皮生長因子受體（EGFR）是一種受體酪氨酸激酶，在50%的非小細胞肺癌（NSCLC）中表達^[1]，與腫瘤的發生、發展具有密切關系。EGFR的致癌突變多發生于18~21號外顯子上，其中19 del和L858R占EGFR全部突變的85%~90%^[1]，也是最常見的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥，需使用三代EGFR-TKI。美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）和中國臨床腫瘤協會（CSCO）指南都將EGFR突變檢測寫入了1類推薦^[2][3]，指南中還明確寫到“腫瘤標本無法獲取或量少不能行基因檢測時，可通過外周血游離/腫瘤DNA（cf/ctDNA）進行EGFR突變檢測^[3]”。

[1] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2] NCCN臨床診療指南NSCLC 2022 V1

[3] CSCO NSCLC診療指南2021

ctDNA

ctDNA由腫瘤細胞或循環腫瘤細胞通過凋亡、壞死、吞噬或主動分泌等作用，釋放到血管中，能夠反映體內實時的腫瘤負荷，動態監測藥物療效，提早預測病情變化。ctDNA已成為一種基于血漿的動態生物標志物，在腫瘤早期診斷、分子分型、靶向藥物選擇、微小殘留病灶監測等領域發揮重要作用。由于ctDNA的含量通常不到個體總cfDNA 的1%^[4]，從大量cfDNA中篩選出ctDNA需要較高的檢測靈敏度，基于數字PCR的液態活檢技術使得檢測低濃度ctDNA成為可能。

ctDNA被釋放到血液中^[5]

[4] Nat Rev Clin Oncol. 2020Dec;17(12):757-770.

[5] Mol DiagnTher. 2019 Jun;23(3):311-331.

檢測基因

檢測項目

檢測意義

1、 可手術IB~IIIA期NSCLC患者進行EGFR突變檢測，指導輔助靶向治療。

2、 不可手術III期和IV期 NSCLC患者一線治療前，進行EGFR基因突變檢測，根據分子分型指導治療。若組織標本不可及，可考慮利用循環腫瘤DNA（ctDNA）進行檢測。

3、 EGFR-TKI耐藥患者，建議進行EGFR T790M基因突變檢測。若組織標本不可及，可考慮利用ctDNA進行檢測。

4、 使用EGFR-TKI藥物后，定期監測是否出現T790M耐藥突變。

優勢特點

靈敏度高：可檢出突變含量低至0.1%的DNA樣本；

定量精準：定量檢測基因突變豐度，及時發現疾病進展，調整治療方案；

無需內標：減少假陰性的結果；

簡單快速：院內/實驗室完成檢測流程僅需1個工作日。

?檢測流程?

1.核酸提取

2.微滴制備

3.微滴PCR

4.一鍵式數據分析

5.出具報告

服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——