MLH1基因編碼的蛋白參與 DNA 錯配修復，MLH1啟動子甲基化常見于結直腸癌和子宮內膜癌在內的散發性微衛星不穩定腫瘤，與MLH1蛋白表達的丟失有關。其在林奇綜合征（遺傳性非息肉性結直腸癌，HNPCC）中很少發現。因此，MLH1啟動子甲基化分析可用于區分微衛星高度不穩定性（MSI-H）腫瘤中散發性與遺傳性的結直腸癌和子宮內膜癌。在子宮內膜癌中，MLH1啟動子甲基化表現較高侵襲性，與預后不良相關，需要進行積極治療。

                                                            結直腸癌篩查                                                               子宮內膜癌篩查

檢測內容

MLH1基因甲基化

檢測項目

檢測意義/適用人群

檢測意義：

①遺傳風險提示：MLH1基因甲基化檢測對腫瘤的家族遺傳性有提示作用，若因MLH1基因甲基化導致的MMR功能缺失，家族遺傳性不高，否則可懷疑為具備家族遺傳性的林奇綜合征，家族患癌風險增高。

②癌種分型及治療指導：若MLH1甲基化，則癌組織中MMR蛋白表達缺失，即為散發性癌癥。在結直腸癌和子宮內膜癌中往往預示不良的預后，需要做積極治療。

適用人群：結直腸癌、子宮內膜癌患者。

檢測內容

基因檢測結果總結

優勢特點

特異性強：閉管檢測，無需產物后處理；

靈敏度高：可準確檢測10ngDNA，靈敏度高達1%；

操作簡單：僅需一步操作，90分子即可完成檢測；

重復性好：普通PCR實驗室即可開展，無需特別培訓便可獲得重復性好的結果；

技術領先：基于自主專利PAP-ARMS^?技術開發。

檢測流程                                                                                            

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服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答

——僅供科研參考使用——