EGFR簡介

???表皮生長因子受體（EGFR）是一種受體酪氨酸激酶，在50%的非小細胞肺癌（NSCLC）中表達^[1]，與腫瘤的發生、發展具有密切關系。EGFR是東亞人群NSCLC患者最常發生突變的驅動基因，突變頻率為38.4%，其中東亞女性NSCLC患者的突變頻率為51.1%[2]。EGFR基因突變是EGFR激酶抑制劑（TKI）療效最重要的預測因子，是臨床決定患者能否使用EGFR-TKI治療的先決條件。美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）和中國臨床腫瘤協會（CSCO）指南都將EGFR突變檢測寫入了1類推薦^[3][4]。???

??[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2]Oncotarget. 2016 Nov 29;7(48):78985-78993.

[3] NCCN臨床診療指南NSCLC2021 V6

[4] CSCO NSCLC診療指南2021??

常見突變

EGFR的致癌突變多發生于18~21號外顯子上，其中19del和L858R占EGFR全部突變的85%~90%^[1]，也是最常見的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥，需使用三代EGFR-TKI。20ins突變對傳統的EGFR-TKI不敏感，提示使用EGFR20ins抑制劑。

EGFR基因的常見突變^[1]

[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

檢測內容

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??基因??	??突變??	??用藥提示??
??EGFR??	??19 del、L858R??	??????????吉非替尼、厄洛替尼、?？颂婺?、阿法替尼、達克替尼、奧希替尼、阿美替尼??
	??G719X、S768I、L861Q??	????阿法替尼、奧希替尼、吉非替尼、厄洛替尼、達克替尼 ?
	???T790M??	??奧希替尼、阿美替尼、伏美替尼??
	??20 ins??	??Amivantamab、Mobocertinib??

檢測項目

項目名稱	核心技術	項目規格	適配機型	樣本類型
人類EGFR基因突變檢測試劑盒	PAP-ARMS^?	10測試/盒	Stratagene Mx3000P?、ABI7500等	腫瘤組織樣本

檢測意義

1、可手術IB~IIIA期NSCLC患者進行EGFR突變檢測，指導輔助靶向治療。

2、不可手術III期和IV期NSCLC患者一線治療前，進行EGFR基因突變檢測，根據分子分型指導治療。

3、 EGFR-TKI耐藥患者，建議再次活檢進行EGFR基因突變檢測。

優勢特點

穩定可靠：采用預分裝閉管檢測，有效避免交叉污染；

靈敏度高：可檢出10ngDNA樣品中含量低至1%的EGFR基因突變；

檢測全面：覆蓋了EGFR基因18~21號外顯子上全部可用藥突變，包含敏感突變、T790M和20ins；

操作簡單：基于自主知識產權PAP-ARMS^?技術，僅需一步操作。

檢測流程

1.DNA提取

2.加樣

3.上機檢測

4.出具報告

服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答