國械注準 20203400094

基因突變與腫瘤

腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下，局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環境和遺傳因素引起基因的突變（包括點突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等），使靶細胞不受正常生長調控，導致細胞異常增殖，最終形成腫瘤。

靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子，提高藥物療效，減少毒副作用。因此，通過基因檢測了解患者（個體）特定基因突變情況，有助于指導靶向藥物的選擇。

 一個腫瘤的發生往往涉及到幾個，甚至十幾個原癌基因或抑癌基因。研究表明，亞裔肺腺癌患者中87%患者攜帶已知驅動基因突變，目前，81%的驅動基因突變已有明確的靶向抑制劑，66%患者可接受己上市藥物的個體化靶向治療。

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119. 

檢測基因

檢測項目

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檢測意義

1、個體化用藥：根據檢測到的腫瘤基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物，提高治療的針對性及有效性，從而實現個體化治療。

2、監測藥物療效和耐藥：根據耐藥后的基因變異信息，分析耐藥機制及調整治療方案。

優勢特點??

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操作簡單：自主專利RingCap^?技術，文庫構建只需兩步即可完成；

??檢測快速：文庫構建僅需3.5個小時；

??靈敏度高：組織測序深度5000X，游離DNA測序深度20，000X，靈敏度最高可達0.1%；

??檢測全面：一次性可檢測13個基因；

??多機型適用：IonTorrent、IIIumina等皆可適用；

??多樣本適用：腫瘤組織樣本、外周血、胸腹水皆可適用。????????????????

檢測流程

1.DNA提取

2.文庫構建（3.5小時）

3.上機測序

4.一鍵式數據分析

服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業咨詢和疑惑解答